alexametrics

Новый анализ крови выявит генетические нарушения на ранних сроках беременности - Вести.Наука

Новый анализ крови выявит генетические нарушения на ранних сроках беременности - Вести.Наука

Специалисты Медицинского колледжа Бейлора, США, представили тест, позволяющий медикам диагностировать генетические нарушения у эмбрионов на ранних сроках беременности. Тест работает на основе секвенирования ДНК плода в крови матери.

На сегодняшний день существуют неинвазивные перинатальные (дородовые) тесты, выявляющие, например, синдром Дауна.

Новый же тест нацеливается на 30 генов, связанных с наиболее часто встречающимися генетическими заболеваниями, возникающими, когда у человека есть только одна копия дефектного гена. Они могут повлиять на формирование скелетной, сердечно-сосудистой и нервной систем. Примерно один малыш из шестиста рождается с подобным состоянием.

Руководитель исследования Цзинлань Чжан (Jinglan Zhang) и его коллеги уже проверили эффективность теста на практике.

Они проанализировали образцы крови 422 женщин, начиная с девятой недели беременности. Все пациентки являлись клиентками клиник в США, Европе и Азии. Несколько анализов дали положительный результат на мутации в одном из 30 генов.

Специалисты также получили результаты ультразвукового обследования женщин, а также собрали семейный анамнез.

В дальнейшем 147 женщин прошли более инвазивные тесты или послеродовые анализы. Все последующие медицинские процедуры подтвердили правильность диагнозов, поставленных при помощи первоначального анализа крови матери.

"Данные показывают, что этот тест точен при обнаружении мутаций, на которые он нацелен", – говорит Чжан.

Теперь специалисты хотят провести исследование с большим числом беременных женщин. Тогда они смогут продемонстрировать клиническую эффективность разработки.

По мнению учёных, тест можно использовать в том случае, если ультразвук выявит какие-либо патологии у эмбриона в ходе ультразвукового обследования. Он также может быть предложен немолодым парам. К слову, ранее специалисты выяснили, что пожилые отцы передают больше мутаций своим детям, чем возрастные матери.

Если результат теста выявит генетические расстройства, то медики смогут предложить женщинам пройти более инвазивный тест для подтверждения диагноза (как это было сделано в нынешнем исследовании).

Если же и результат следующего теста окажется положительным, пары смогут проконсультироваться со специалистами и, получив информаию о всех возможных рисках, принять обоснованное решение о дальнейшем ведении беременности.

По мнению учёных, новый анализ может стать отличным дополнением к дородовому скринингу, что обеспечит более полную картину возможных рисков генетических нарушений у плода.

Научная статья по итогам работы была представлена в издании Nature Medicine.

Кстати, ранее авторы проекта "Вести.Наука" (nauka.vesti.ru) сообщали о новейших анализах крови, которые помогут выявить риск преждевременных родов.

Источник: Вести

0
00:00
38
Нет комментариев. Ваш будет первым!