Мышечная дистрофия Дюшенна

Стоит начать с простого. Наверняка многие видели замечательный ирландский фильм “А в душе я танцую” о двух парнях-инвалидах. Никто никогда не задавался вопросом, чем они больны и что с ними происходит? А ведь названия их болезней раскрывают всю страшную реальность этого фильма, прикрытую легкой шалью комедии. И если с Майклом все понятно — церебральный паралич, больше известный как ДЦП — то с Рори все куда плачевнее. У него мышечная дистрофия Дюшенна.

Что это такое? Что это за болезнь? Этому и посвящена эта статья. Вообще, мышечная дистрофия Дюшенна — сугубо генетическая болезнь. Как и синдром Дауна, мышечная дистрофия — следствие мутации Х-хромосомы. Только вот при синдроме Дауна женские половые хромосомы ХХ не распадаются во время полового деления, поэтому у плода оказывается не 42 хромосомы, как это положено при нормальном развитии, а 43.

При мышечной дистрофии Дюшенна мутирует не женская Х-хромосома, а ген дистрофин, расположенный на ней. Этот ген является важным в составе мышечной ткани, и из-за его мутации мышечная ткань плода начинает развиваться совсем по-другому.

Это очень распространенная мутация, поражающая детей мужского пола с вероятностью 0,00025. Проявляется эта болезнь в раннем детстве, начинается со слабости мышц ног и таза. Вскоре мышечная слабость распространяется на остальные части тела. По достижении предподросткового возраста больные уже не в состоянии двигаться без специальной фиксирующей инвалидной коляски. Атрофия мышц ног и таза ведет к аномальному развитию костей, что означает опасное искривление позвоночника и даже деформацию скелета.

Психически ребенок развивается абсолютно нормально в соответствии с его возрастом. Если и имеются какие-нибудь нарушения психики, то они, конечно же, не прогрессируют и иногда даже исчезают с возрастом. Такой больной вполне нормально разговаривает, реагирует на эмоции, улыбается, может понимать все, что ему говорят. До сильного аперитива дистрофии – когда двигать руками уже не получается – больные дети учатся в специальных коррекционных или даже самых обычных школах.

Тем временем мышцы продолжают стабильно слабеть и переставать работать.

Ослабление абсолютно всех мышц ведет к полному параличу, в том числе и мышц груди, что рано или поздно вело к потере способности самостоятельно дышать, а значит, и к смерти.

Все больные дистрофией Дюшенна умирают либо в подростковом, либо в молодом возрасте, отдельные индивидуумы умирают в тридцать или сорок лет. Известна максимальная продолжительность жизни больного - пятьдесят три года, однако для поддержания его жизни приходилось использовать искусственное вентилирование легких, потому что дышать (и, кстати, говорить) больной был не в состоянии.

В настоящее время способов лечения от мышечной дистрофии Дюшенна — речь идет о каких-нибудь лекарствах или препаратах — не существует. Ведется стабильная разработка лекарства, который мог бы вернуть мышцам подвижность, однако, так как болезнь проистекает на генном уровне, скорее всего, до открытия способа ее лечения пройдет еще много и много времени.

В помощь тем кого мучает тяжёлый недуг, приходят новые технологии. Вы имеете возможность купить инвалидную коляску с электроприводом. Компания MED+LINE, предоставляет большой выбор инвалидных колясок, повышенной комфортности и удобства в эксплуатации.